Dị dạng mạch máu

Đây là loại dị dạng mạch máu hay gặp nhất (50% các dị dạng mạch máu) và thường bị chẩn đoán nhầm lẫn với các u mạch máu dẫn đến việc điều trị nhầm lẫn.

1 - Các dấu hiệu lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch:

Dị dạng tĩnh mạch điển hình hiện diện như là một khối màu hơi xanh của da hoặc niêm mạc, ít nhiều gồ lên hoặc như một mạng lưới nông các tĩnh mạch giống như các búi giãn tĩnh mạch (varices). Tổn thương mềm, có thể bị ấn xẹp dễ dàng, phồng trở lại khi thả ép, tăng thể tích ở tư thế dốc xuống và khi gắng sức. Đôi khi có thể sờ thấy các nốt vôi hóa được gọi là sỏi tĩnh mạch. Dị dạng tĩnh mạch luôn luôn xuất hiện vào lúc sinh, nhưng có thể không được nhận thấy và trở nên có triệu chứng trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Tổn thương có thể nhỏ, khu trú và không gây hậu quả gì trong một thời gian dài, hoặc phát triển vào trong các cơ, các tạng và xâm chiếm nhiều cấu trúc giải phẫu dẫn đến ảnh hưởng chức năng hoặc biến dạng thẫm mỹ trầm trọng.

Hình 1. Hình ảnh lâm sàng các dị dạng tĩnh mạch.

 

Hình 2. Sư tăng thể tích của một dị dạng tĩnh mạch ở tư thế dốc xuống.

 

2 - Tiến triển của dị dạng tĩnh mạch:

Có thể bao gồm:

-Các giai đoạn nghẽn mạch do huyết khối (thromboses): thường hay gặp, hình thành các nốt sưng, đau, viêm, giảm trong vài ngày, dẫn đến sự hình thành các sỏi tĩnh mạch (canxi hóa các cục máu đông).

-Một sự đông máu khu trú trong lòng mạch (CIVL): thường ở những dị dạng tĩnh mạch lớn, biểu hiện bởi các cơn đau và sự tăng các D-dimer (một mảnh protein nhỏ hiện diện trong máu sau khi cục máu đông rã ra bởi sự phá hủy fibrin). Cần phải phát hiện sớm vì có thể tiến triển thành đông máu rải rác trong lòng mạch (CIVD) khởi phát bởi một thủ thuật xâm lấn thậm chí ngay cả khi thủ thuật này không liên quan đến dị dạng tĩnh mạch (phẫu thuật amygdale, viêm ruột thừa…).

Cơn đau trở nên kịch phát bởi sự thay đổi hoc-môn, sự hành kinh, thai nghén, dùng thuốc ngừa thai…

3 - Các dấu hiệu cận lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch:

-Siêu âm Doppler: cho thấy một khối mạch máu có thể nén ép, đôi khi có các sỏi tĩnh mạch. Dòng chảy trong lòng dị dạng tĩnh mạch chậm hoặc không thể đo được.

-Cộng hưởng từ: đánh giá giới hạn của tổn thương, giúp xác định chẩn đoán (cường độ tăng ở T2) và lập kế hoạch điều trị.

-X-quang tiêu chuẩn: có thể phát hiện các sỏi tĩnh mạch.

-Nồng độ D-dimer để phát hiện chảy máu khu trú trong lòng mạch (CIVL) trong trường hợp đau hoặc trước một can thiệp xâm lấn.

4 - Điều trị dị dạng tĩnh mạch:  

Việc điều trị thường được thực hiện bởi một êkip đa chuyên ngành. Điều trị có thể là nội khoa, X-quang can thiệp hoặc phẫu thuật.

Điều trị nội khoa:

Khi không có ảnh hưởng chức năng, việc điều trị thường là triệu chứng, dựa trên sự nén ép bởi bộ áo nén  (chủ yếu ở các chi) và điều trị nội khoa các giai đoạn đau:

-Điều trị các giai đoạn đau: Aspirine 100mg/ngày trong khoảng 10 ngày.

-Đề phòng một CIVD trong trường hợp có CIVL (D-dimer > 500ng/ml) trước một thủ thuật xâm lấn: Heparin trọng lượng phân tử thấp 1/2 liều điều trị (chẳng hạn Lovenox 1mg/kg/ngày trong 20 ngày kết hợp với mang áo nén ép).

Điều trị xâm lấn:

Trong trường hợp ảnh hưởng chức năng, sự điều trị phụ thuộc vào kích thước của tổn thương, tính chất khu trú hay lan tỏa, sự liên quan đến các cấu trúc quan trọng…

-Điều trị X-quang can thiệp: liệu pháp tiêm xơ qua da (Percutaneous sclerotherapy ) đã trở thành chủ đạo trong việc điều trị các dị dạng tĩnh mạch như phương thức điều trị đầu tiên hoặc hỗ trợ cho phẫu thuật. Thủ thuật bao gồm sự tiêm dưới sự hướng dẫn của X quang  (gây xơ dưới sự theo dõi trực tiếp qua màng huỳnh quang) các hóa chất gây tổn thương tế bào nội mô, gây ra sự viêm, và gây ra chứng nghẽn mạch và sự xơ hóa trong lòng mạch. Thủ thuật bao gồm sự đâm kim trực tiếp vào da và tiêm các chất cản quang để đánh giá phạm vi của tổn thương. Thông thường nhiều lần tiêm ở các vị trí khác nhau của tổn thương là cần thiết để xác định các phần nhỏ riêng biệt khác nhau của tổn thương. Sau đó dưới sự theo dõi trực tiếp qua màn huỳnh quang, sự tiêm các chất gây xơ  được thực hiện qua catheter  ở trong.

 Nhiều chất gây xơ như Ethanol, Polidocanol (Aetoxysclerol 3%), sodium tetracyl sulfate (Thrombovar 3%), sodium tetradecyl sulfate (Sotradecol), Ethibloc, Bleomycin… đã được chứng minh an toàn và hiệu quả trong việc kiểm soát sự phát triển của dị dạng tĩnh mạch đầu tiên hoặc sau phẫu thuật. Các bất thường đông máu trong quá trình can thiệp đã được báo cáo khi tiêm ethanol và sodium tetradecyl sulfate và nên ghi nhớ đối với các tổn thương rộng lớn.

-Điều trị phẫu thuật: cắt bỏ tổn thương ± tạo hình khuyết hổng. Khi khu trú rõ, tổn thương có thể được phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ và bệnh nhân được chửa khỏi mà không cần điều trị gì thêm. Tuy nhiên, phần lớn các dị dạng tĩnh mạch thì lan tỏa hơn, mở rộng vào các tổ chức kế cận và các cấu trúc chung quanh, điều này có thể làm giảm khả năng cắt toàn bộ do các biến chứng kèm theo. Do dị dạng bao gồm các cấu trúc mạch máu bất bình thường, bất cứ phần còn lại nào sau phẫu thuật sẽ tiếp tục phát triển. Các phẫu thuật này thử thách về mặt kỹ thuật và phải được thực hiện với sự chú ý nghiêm túc về bệnh lý đông máu và nguy cơ mất máu. Heparine trọng lượng phân tử thấp nên được cân nhắc trước các thủ thuật can thiệp hoặc phẫu thuật lớn ở các bệnh nhân với các tổn thương nguy cơ cao. Các phương pháp tạo hình bao gồm toàn bộ các trang bị từ vạt tại chỗ đến các vạt tự do vi phẫu. Các phẫu thuật cắt bán phần hoặc làm giảm nên được thiết kế cẩn thận và một kế hoạch có cân nhắc được nghĩ ra cho phần tổn thương còn lại.

 -Ngoài ra, các tổn thương da nông hoặc phần da niêm mạc của các tổn thương phức tạp có thể quang đông với laser màu (PDL), Nd:YAG hoặc laser KTP. Laser  Nd:YAG đặc biệt hữu ích cho các tổn thương ở niêm mạc môi, lưỡi, miệng, hạ hầu và các tổn thương ở đường thở. Số lần điều trị phụ thuộc vào đáp ứng lâm sàng và lặp lại trong suốt cuộc đời của phần lớn các bệnh nhân.

Mặc dù có nhiều phương pháp điều trị khác nhau, ít khi chữa khỏi hoàn toàn cho phần lớn các dị dạng tĩnh mạch. Mục tiêu thực tế cho phần lớn các bệnh nhân là làm giảm nhẹ các triệu chứng và hạn chế sự phát triển của tổn thương.

5 - Biến chứng của dị dạng tĩnh mạch:

Tái phát (hoặc tiến triển) của tổn thương, chủ yếu trong trường hợp gây xơ hoặc cắt bán phần, chảy máu trong mổ, CIVD.

Dị dạng mao mạch là dị dạng của các mao mạch máu da, trước kia hay gọi là “u máu phẳng” hoặc “vết rượu vang” (port-wine stains). Dị dạng mao mạch gặp ở khoảng 0,3-0,5% các trẻ, ở cả nam và nữ như nhau, xuất hiện rải rác và không có yếu tố di truyền.

1 - Các dấu hiệu lâm sàng của dị dạng mao mạch:

Dị dạng mao mạch biểu hiện dưới dạng một vết ở da màu hồng, đỏ hoặc tím, bề mặt phẳng, mịn, luôn hiện diện lúc sinh, không bao giờ thoái lui, phân bố không cân xứng, có thể gặp ở mọi nơi. Tổn thương lớn lên cùng với trẻ, có xu hướng dày lên và đôi khi hình thành các nốt, có thể gây phì đại tổ chức dưới da hoặc niêm mạc.

Tổn thương ở mặt rất hay gặp, khu trú thường theo đường đi của dây thần kinh tam thoa. Trường hợp tổn thương ở vùng V1 (trán và mi trên), cần phải khám mắt để tìm bệnh tăng nhãn áp để loại trừ hội chứng Sturge-Weber, với bộ ba triệu chứng như sau: dị dạng mao mạch vùng V1, bệnh tăng nhãn áp, một dị dạng mạch máu não-màng não (thường gây nên động kinh sớm và nặng với sự chậm phát triển tinh thần-vận động).

 Hình 3. Hình ảnh lâm sàng các dị dạng mao mạch (trước kia hay gọi là “u máu phẳng” hoặc “vết rượu vang”).

 

2 - Các dấu hiệu cận lâm sàng của dị dạng mao mạch:

Dị dạng mao mạch không cần xét nghiệm gì ngoại trừ:

-Tổn thương ở vùng V1: cần chụp cộng hưởng từ não và khám mắt.

3 - Điều trị dị dạng mao mạch:

Ngoại trừ phì đại lợi hoặc môi, đôi khi gặp trong trường hợp tổn thương ở vùng này, các biến chứng thường chỉ là thẫm mỹ. Điều trị lựa chọn hiện nay là laser màu (PDL) cho phép làm nhạt màu tổn thương sau nhiều lần điều trị. Sự biến mất hoàn toàn của tổn thương là hiếm nhưng sự cải thiện gần như phổ biến. Laser có thể thực hiện dưới gây mê toàn thân khi diện tích lớn. Trong một số trường hợp, điều trị phẫu thuật có thể được cân nhắc (nhất là khi không đáp ứng với laser hoặc phì đại tổ chức phần mềm kèm theo): cắt-khâu đơn giản một hoặc nhiều thì, cắt tổn thương và tạo hình bằng các vạt tại chỗ, kỹ thuật giãn da hoặc ghép da.

>>> Bạn cần biết: Phân loại u máu

Các dị dạng bạch mạch, trước kia thường được gọi là u bạch mạch, là các dị dạng của các mạch bạch huyết với sự hình thành các nang chứa bạch huyết. Chúng có thể là các nang lớn hoặc các nang bé hoặc hỗn hợp. Dị dạng bạch mạch thể nang lớn bao gồm một hoặc nhiều nang có kích thước từ 2 cm³ trở lên và thể nang bé gồm các nang có kích thước nhỏ hơn.

Hình 4. Hình ảnh lâm sàng của các dị dạng bạch mạch rất thay đổi từ những tổn thương da rất nông giới hạn rõ (A), tới những tổn thương nang bé trên xương móng của khoang miệng với sự phát triển quá mức của xương (B và C), những tổn thương nang lớn khu trú (D), hoặc bệnh lý phức tạp hỗn hợp nang lớn và nang bé ở nhiều vị trí (cổ, mặt, ổ mắt) (E).

 

 Hình 5. Hình ảnh dị dạng bạch mạch với những ổ nhỏ không tín hiệu và nhiều vách ngăn trên siêu âm. 

 

1 - Các dâu hiệu lâm sàng của dị dạng bạch mạch:

Biểu hiện lâm sàng rất thay đổi từ những tổn thương ở da nông và khu trú đến những tổn thương sâu và thâm nhiễm dưới da lan tỏa đến nhiều cấu trúc giải phẫu có thể bao quanh các cấu trúc thần kinh mạch máu và liên quan đến các nội tạng.Trong trường hợp tổn thương da nông, hình ảnh là các mụn nước nhỏ nhóm lại với nhau. Trong trường hợp khu trú sâu, có hình ảnh một khối dưới da, kích thước thay đổi, cảm giác mềm khi sờ và cho ánh sáng xuyên qua khi soi dưới ánh đèn (ở thể nang lớn). Trong trường hợp dị dạng bạch mạch lan tỏa, một sự phù bạch mạch kèm theo. Vị trí hay gặp là các hố nách và cổ, nhưng có thể gặp ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể. Có thể xuất hiện các đợt viêm nhiễm được khởi phát bởi một nhiễm trùng ở gần (nhiễm trùng tai mũi họng, nhiễm trùng răng…). Chảy máu trong tổn thương cũng thường gặp gây nên sự tăng thể tích đột ngột.

Tiến triển lâm sàng thay đổi từ những tổn thương tương đối vô hại đến những vấn đề chức năng trầm trọng do các tổn thương ở lưỡi, ổ mắt, hoặc đường thở và gây nên sự tăng trưởng quá mức hoặc phá hủy xương. Sự giảm số lượng tế bào lim-phô và giảm proteine máu có thể gặp với những tổn thương lớn. Giống như các dị dạng khác, tiến triển lâm sàng của phần lớn các dị dạng bạch mạch là sự tăng trưởng không ngừng với các đợt trầm trọng cấp tính do nhiễm trùng và chấn thương.

2 - Các dấu hiệu cận lâm sàng của dị dạng bạch mạch:

Siêu âm Doppler là xét nghiệm được chọn đầu tiên: một khối dạng nang, dòng chảy không thể ghi nhận được (dị dạng mạch máu dòng chảy “chậm”).

Cộng hưởng từ: đánh giá ranh giới tổn thương và để chẩn đoán xác định, cho thấy hình ảnh các nang.

3 - Điều trị dị dạng bạch mạch:

Việc điều trị tùy thuộc vào thể loại của tổn thương và mức độ ảnh hưởng chức năng và biến dạng thẫm mỹ. Điều trị có thể là nội khoa khi không có ảnh hưởng chức năng, hoặc xâm lấn (phẫu thuật và/hoặc X-quang can thiệp) trong trường hợp ảnh hưởng chức năng hoặc các đợt viêm nhiễm quá thường xuyên.

Điều trị nội khoa:

- Băng ép trong trường hợp phù bạch mạch đôi khi phối hợp với dẫn lưu bạch huyết.

- Điều trị các đợt viêm nhiễm: liệu pháp corticoide và kháng sinh.

- Đề phòng các nhiễm trùng (vệ sinh răng miệng, tiêm chủng, tránh nhiễm virut).

Điều trị xâm lấn:

- Laser CO2 có thể được sử dụng cho thể nông ở da dưới dạng các mụn nước nhỏ.

- X-quang can thiệp: liệu pháp gây xơ qua da dưới sự hướng dẫn của X quang là một phương thức quan trọng để điều trị các tổn thương thể nang lớn và như phương thức hỗ trợ cho phẫu thuật cắt gần toàn bộ các dị dạng bạch mạch thể hỗn hợp. Một vài chất gây xơ đã được sử dụng thành công ở những tổn thương này như ethanol, bleomycine, OK-432 và những chất khác. Những báo cáo gần đây đã chỉ ra rằng dị dạng bạch mạch thể nang bé có thể đáp ứng tốt với doxycycline. Một báo cáo gần đây thử nghiệm với rapamycine (hoặcsirolimus), một thuốc được sử dụng trongthải trừ  mảnh ghép cùng loài, cho việc điều trị các dị dạng bạch mạch đe dọa sự sống khó chữa đã chỉ ra sự thành công tuyệt vời.

- Phẫu thuật: cắt và tạo hình khi cần thiết. Cần chú ý các biến chứng có thể xảy ra khi cố gắng cắt bỏ toàn bộ tổn thương có liên quan đến các cấu trúc thần kinh mạch máu. Cắt theo giai đoạn gần toàn bộ là thông thường và đạt các kết quả hợp lý trong khi sắp đặt giai đoạn phẫu thuật tiếp theo hoặc liệu pháp gây xơ dưới hướng dẫn của X quang.

3 - Biến chứng của dị dạng bạch mạch:

Tái phát, nhiễm trùng, chảy máu trong nang.

Dị dạng động tĩnh mạch là các dị dạng dòng chảy cao hiếm gặp, bao gồm nhiều shunt động-tĩnh mạch (là sự thông nối trực tiếp giữa hệ thống động mạch và tĩnh mạch). Mạng lưới bất thường các ống mạch máu bắt cầu giữa các hệ thống động mạch và tĩnh mạch thông thường được biết như “ổ bệnh” (nidus). Dị dạng động tĩnh mạch lúc đầu có lưu lượng thấp, sau đó tăng nhanh đột ngột với sự thay đổi hóc-môn (dậy thì, thuốc ngừa thai, sự có thai) hoặc sau một chấn thương (tai nạn hoặc phẫu thuật). Đó là các dị dạng mạch máu nguy hiểm nhất.

1 - Các dấu hiệu lâm sàng của dị dạng động tĩnh mạch:

Hình ảnh lâm sàng của dị dạng động tĩnh mạch phụ thuộc vào giai đoạn tiến triển của chúng (phân loại của Schobinger):

-Giai đoạn 1 (yên lặng- “quiescent”): đó là một vết màu hồng, hơi xanh, nóng và shunt động-tĩnh mạch được phát hiện qua siêu âm Doppler.

-Giai đoạn 2 (phát triển-“expansion”): giống giai đoạn 1 nhưng tăng kích thước, xuất hiện tiếng mạch đập, tiếng rung miu, hoặc nghe một tiếng thổi liên tục, mạng lưới tĩnh mạch giãn nở xung quanh tổn thương.

-Giai đoạn 3 (phá hủy-“destruction”): xuất hiện các dấu hiệu loạn dưỡng da (“loét” da), hoại tử tổ chức, chảy máu thường xuyên và nặng, đau liên tục.

-Giai đoạn 4 (mất bù- “decompensation”): giống giai đoạn 3 nhưng suy tim mất bù, thường gặp ở những tổn thương lớn (ít gặp ở những tổn thương đầu và cổ).

 

Hình 6. A: Dị dạng động-tĩnh mạch (giai đoạn 1) vùng giữa mặt bị nhầm lẫn với một dị dạng mao mạch. C: hình ảnh chụp mạch với các shunt động-tĩnh mạch. B: loét và hoại tử vùng môi trên và môi dưới (giai đoạn 3).

 

2 - Các dấu hiệu cận lâm sàng của dị dạng đông-tĩnh mạch:

Bao gồm các xét nghiệm sau:

-Siêu âm Doppler: khối ranh giới kém, dòng chảy nhanh với chỉ số sức cản thấp, có thể thấy sự nối thông trực tiếp giữa hệ thống động mạch và tĩnh mạch.

-Cộng hưởng từ với các lớp chụp mạch: xác định ranh giới của tổn thương, các mạch máu nuôi.

-Chụp mạch máu số hóa: được thực hiện cùng lúc với một thủ thuật điều trị (gây nút mạch), bởi vì chụp mạch có nguy cơ làm khởi pháp sự trầm trọng thêm của dị dạng động-tĩnh mạch; cho phép đánh giá tốt hình ảnh các động mạch đi vào và đi ra.

3 - Điều trị dị dạng động tĩnh mạch:

Chỉ nên được thực hiện với một êkip chuyên sâu. Điều trị có thể là bảo tồn khi không gây khó chịu hoặc không biến chứng, hoặc xâm lấn (phẫu thuật ± X-quang can thiệp) trong trường hợp gây ảnh hưởng chức năng hoặc biến chứng (loét, chảy máu).

Điều trị bảo tồn:

Bao gồm một sự theo dõi thường xuyên (hàng năm), phòng ngừa các yếu tố khởi phát sự trầm trọng thêm của tổn thương (chấn thương, thay đổi hoc-môn, thuốc ngừa thai…)

Điều trị xâm lấn:

Chỉ được đặt ra khi có thể điều trị triệt để (cắt toàn bộ tổn thương).

Điều trị được lựa chọn là gây nút mạch (embolisation) qua đường trong mạch máu và cắt toàn bộ rộng rãi tổn thương trong 24 giờ sau đó. Đó là một phẫu thuật phá hủy hầu như luôn luôn cần thiết một sự tạo hình và có thể gây chảy máu nặng. Một sự truyền máu tự thân thường được dự tính trước.

4 - Biến chứng của dị dạng động tĩnh mạch:

-Tái phát thường gặp, chủ yếu khi phẫu thuật cắt bỏ không toàn bộ.

-Chảy máu nặng.

-Loét, hoại tử.

-Suy tim.

Các dị dạng phối hợp có thể hoặc không nằm trong các hội chứng đã được xác định, có thể phối hợp tất cả các dị dạng mạch máu với nhau (dị dạng mao mạch-tĩnh mạch, dị dạng tĩnh mạch-bạch mạch…).

Hội chứng Klippel-Trenaunay: phối hợp các dị dạng mao mạch, dị dạng tĩnh mạch và phì đại tổ chức phần mềm, gây nên một sự mất cân xứng chiều dài của chi.

Hội chứng Proteus: phối hợp một phì đại chi hoặc một phần của chi (macrodactylie) với những khối u dưới da và xương, những nơ-vi, và những dị dạng mao mạch, tĩnh mạch và bạch mạch của chi bị phì đại.

Hội chứng Maffucci: phối hợp các khối u sụn lành tính (endochondromes) và các dị dạng tĩnh mạch và bạch mạch.