U máu – quan niệm mới trong chẩn đoán và điều trị

"U máu", "bướu máu", hay bất thường mạch máu là một bệnh lý rất hay gặp ở trẻ em. Thuật ngữ “u máu”, "bướu máu" được dịch từ tiếng Anh là Angiomas. Tên gọi này trong suốt một thời gian dài đã được sử dụng lẫn lộn cho nhiều loại bệnh lý mạch máu rất khác nhau, vì vậy gây rất nhiều khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị.

Năm 1996, Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về các bất thường mạch máu (ISSVA -International Society for the Study of Vascular Anomalies) dựa trên nghiên cứu của Mulliken và Glowacki (1982), đã thay đổi cách gọi tên và sử dụng thuật ngữ vascular anomalies (các bất thường mạch máu) thay cho thuật ngữ angiomas (u máu, bướu máu) và phân chia các bệnh lý này thành 2 nhóm lớn hoàn toàn khác nhau gồm u mạch máu (vascular tumors) và các dị dạng mạch máu (vascular malformations).

Dị dạng mạch máu (vascular malformation) là sự bất thường về cấu trúc hình thể của mạch máu, xuất hiện từ lúc sinh, lớn lên tỉ lệ thuận với sự tăng trưởng của trẻ, có thể nặng hơn nhưng không có sự tăng sinh bất thường tế bào nội mô.

U mạch máu (vascular tumors) là các tổn thương mạch máu do sự tăng sản tế bào, trong đó u mạch máu của trẻ em (UMMTE) là hay gặp nhất (infantile hemangioma hoặc hemangioma of infancy). UMMTE là khối u với sự tăng sinh tạm thời của các tế bào nội mô mạch máu, thường xuất hiện trong những tuần đầu sau khi sinh, phát triển nhanh chóng trong những tháng đầu, sau đó dừng phát triển và tự biến mất sau nhiều năm.

Việc thay đổi về cách gọi tên và phân loại mới này đã được chấp nhận rộng rãi trên y văn. Từ đó đã có rất nhiều tiến bộ trong việc chẩn đoán và điều trị các loại bệnh lý này.

Như vậy có thể thấy rằng thuật ngữ hay tên gọi U máu, bướu máu mà chúng ta vẫn hay gọi là một tập hợp rất nhiều loại bệnh lý khác nhau. Mỗi loại đều có đặc điểm lâm sàng riêng biệt, tiến triển và tiên lượng cũng như phương pháp điều trị khác nhau.

Tuy nhiên, ở Việt nam chúng ta, phần lớn các bác sĩ vẫn còn gọi tên theo cách cũ, gây rất nhiều nhầm lẫn trong việc chẩn đoán, tiên lượng và áp dụng phương pháp điều trị. Nhiều trường hợp do gọi với tên chung là u máu nên đã áp dụng một cách nhầm lẫn một phương pháp điều trị cho tất cả các loại bệnh lý khác nhau, từ đó gây ra rất nhiều biến chứng không đáng có cho bệnh nhân.

Vì nhầm lẫn giữa các loại “u máu”, không phân biệt được u mạch máu và dị dạng mạch máu nên nhiều trường hợp được điều trị nhầm lẫn bằng tiêm xơ, xạ trị, bơm nước sôi... để lại hậu quả nghiêm trọng như sẹo xấu, loạn sắc tố, teo xương, teo cơ...

 

Ví dụ áp dụng xạ trị một cách nhầm lẫn cho các dị dạng mạch máu, vừa không hiệu quả vừa gây hại cho trẻ, hay việc sử dụng tiêm các chất gây xơ một cách thái quá cho các u mạch máu trẻ em mà không biết rằng các khối u này có đặc điểm thoái lui tự nhiên rất đặc biệt, hoặc sử dụng Interferon hoặc Propranolol một cách không hiệu quả và gây hại cho các dị dạng mạch máu (trong khi thuốc này chỉ hiệu quả cho các u mạch máu)…

Như trên đã đề cập, u máu, bướu máu hay bất thường mạch máu bao gồm 2 nhóm lớn là u mạch máu và dị dạng mạch máu. Mỗi nhóm cũng bao gồm nhiều loại bệnh lý khác nhau.

U mạch máu (vascular tumors) là những tổn thương tăng sinh các tế bào nội mô, thường xuất hiện trong những tuần đầu sau khi sinh, phát triển nhanh chóng trong những tháng đầu, sau đó dừng phát triển và tự biến mất sau nhiều năm.

Thuật ngữ u mạch máu trẻ em (infantile hemangioma hoặc hemangioma of infancy) đã được đề nghị cho các u mạch máu thông thường nhất ở trẻ em để phân biệt với các khối u mạch máu khác.

Hình 1. Hình ảnh điển hình của các u mạch máu của trẻ em: Thể nông (trái), thể sâu (giữa), thể hỗn hợp (phải).

 

Nhóm u mạch máu này cũng bao gồm cả các khối u khác hiếm gặp hơn như u mạch máu bẩm sinh, u hạt sinh mủ, u mạch dạng búi, u mạch nội mô dạng kaposi…(congenital hemangiomas, pyogenic granuloma, tufted angioma, kaposiform hemangioendothelioma, congenital hemangioma…).

Hình 2. U mạch máu bẩm sinh thoái triển nhanh.

 

Hình 3. Mảng gồ lên điển hình của u mạch máu bẩm sinh không thoái triển với bề mặt có các mao mạch giãn to.

 

Hình 4. U hạt sinh mủ ở má và các ngón tay ​​​​.

 

Hình 5. U mạch nội mô dạng Kaposi (Trái). Hội chứng Kasabach-Merritt mới xuất hiện với khối u trở nên đột ngột bầm tím và láng bóng (Phải).

 

Dị dạng mạch máu (vascular malformations) là sự phát triển bất bình thường cấu trúc hình thể của mạch máu trong quá trình phát triển phôi thai (giãn rộng, thành mỏng, có hoặc không các shunt…), xuất hiện từ lúc sinh, lớn lên tỉ lệ thuận với sự tăng trưởng của trẻ, có thể nặng hơn nhưng không có sự tăng sinh bất thường tế bào nội mô và không bao giờ tự thoái lui.

Các dị dạng mạch máu bao gồm:

- Dị dạng mao mạch

- Dị dạng tĩnh mạch

- Dị dạng bạch mạch

- Dị dạng động mạch

- Thể phối hợp như dị dạng động tĩnh mạch, tĩnh mạch-bạch mạch, mao mạch-tĩnh mạch….

Các dị dạng mạch máu còn được phân chia thành:

- Nhóm dị dạng mạch máu dòng chảy chậm (slow-flow): CM, VM, LM

- Các dị dạng mạch máu dòng chảy nhanh (fast-flow): AM, AVM, AVF.

Hình 6. Hình ảnh lâm sàng các dị dạng mao mạch (trước kia hay gọi là "u máu phẳng" hoặc "vết rượu vang").

 

Hình 7. Hình ảnh lâm sàng các dị dạng tĩnh mạch.

 

Hình 8. Hình ảnh dị dạng bạch mạch với những ổ nhỏ không tín hiệu và nhiều vách ngăn trên siêu âm.

 

Hình 9. A: Dị dạng động-tĩnh mạch (giai đoạn 1) vùng giữa mặt bị nhầm lẫn với một dị dạng mao mạch. C: hình ảnh chụp mạch với các shunt động-tĩnh mạch. B: loét và hoại tử vùng môi trên và môi dưới (giai đoạn 3).

 

Phân loại của ISSVA về các bất thường mạch máu

(Vascular Anomalies)

Phân loại mới của ISSVA là hệ thống phân loại thực hành, có thể áp dụng dễ dàng trong chẩn đoán và giúp định hướng cho sự điều trị. Một khi chẩn đoán được xác định, bác sĩ có thể đánh giá được tiến triển tự nhiên của tổn thương và vì vậy thuận lợi hơn trong việc lập kế hoạch điều trị.

Việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào đặc điểm tiến triển của tổn thương và thăm khám lâm sàng cẩn thận, trong đó đặc điểm tiến triển của tổn thương là quan trọng nhất. Chẩn đoán xác định nhiều khi chỉ có đựơc qua nhiều lần thăm khám và theo dõi. Có tới hơn 90% các bất thường mạch máu hay “u máu” có thể phân loại dựa vào đặc điểm lâm sàng và tiến triển của tổn thương.

Mặc dù “u máu” có thể chẩn đoán và phân loại được dựa vào đặc điểm tiến triển và thăm khám lâm sàng trên hơn 90%-96% các trường hợp, chẩn đoán hình ảnh có thể có ích trong những trường hợp nghi ngờ, để xác định chẩn đoán, phát hiện những tổn thương ở các tạng, lập kế hoạch phẫu thuật, đánh giá hiệu quả điều trị, hoặc để xác định những cấu trúc bất thường kèm theo.

Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh có thể bao gồm: siêu âm, đặc biệt là loại siêu âm Doppler màu, cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp mạch hoặc sinh thiết.

Đây là loại bệnh lý phức tạp nên cần sự phối hợp đa chuyên ngành giữa các bác sĩ phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật hàm mặt, bác sĩ nhi khoa, da liễu, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh...

Tùy theo từng loại “u máu” khác nhau mà tiên tượng cũng khác nhau.

U mạch máu của trẻ em là loại u phổ biến nhất, chiếm đa số các trường hợp “u máu” ở trẻ nhỏ. May mắn thay loại u này rất lành tính và có đặc điểm tự thoái lui và mất dần khi trẻ quanh 1 tuổi. Phần lớn các u loại này là vô hại và không gây bất cứ nguy hiểm gì cho trẻ.

Tuy nhiên, một số u tăng sinh nhanh ở một số vị trí đặc biệt như u hạ thanh môn, u quanh các lỗ tự nhiên, vùng dễ cọ sát và ẩm ướt, quanh các nếp gấp... có thể gây chèn ép đường thở, gây các vấn đề chức năng, biến chứng loét, chảy máu, hoặc các biến dạng thẩm mỹ cho trẻ.

Hình 10. (A) UMMTE mi trên che khuất một phần thị trường. (B) U che khuất toàn bộ thị trường.

 

Hình 11. (A) U mạch máu dưới thanh môn (B) U dạng “râu quai nón” với sự tắc nghẽn đường thở.

 

Các dị dạng mao mạch cũng thường không gây nguy hiểm gì, ngoại trừ các trường hợp nằm trong các hội chứng liên quan đến các biến dạng ở các cơ quan khác (hội chứng Sturge-Weber, hội chứng Klippel-Trenaunay...).

Các dị dạng tĩnh mạch cũng thường tiến triển trong một thời gian dài, hiếm khi gây nguy hiểm ngay lập tức. Một số dị dạng tĩnh mạch có thể gây nghẽn mạch do huyết khối với tình trạng sưng, viêm, đau, có thể gây đông máu khu trú trong lòng mạch hoặc thậm chí đông máu rải rác trong lòng mạch đối với các dị dạng tĩnh mạch lớn, lan tỏa. Tuy nhiên, phần lớn các dị dạng tĩnh mạch nhỏ, khu trú thường không có triệu chứng gì trong suốt một thời gian dài.

Đối với các dị dạng bạch mạch và dị dang động tĩnh mạch thì tiên lượng kém hơn.

Tiến triển lâm sàng của dị dạng bạch mạch thay đổi từ những tổn thương tương đối vô hại đến những vấn đề chức năng trầm trọng do các tổn thương ở lưỡi, ổ mắt, hoặc đường thở và gây nên sự tăng trưởng quá mức hoặc phá hủy xương. Sự giảm số lượng tế bào lim-phô và giảm proteine máu có thể gặp với những tổn thương lớn. Giống như các dị dạng khác, tiến triển lâm sàng của phần lớn các dị dạng bạch mạch là sự tăng trưởng không ngừng với các đợt trầm trọng cấp tính do nhiễm trùng và chấn thương.

Dị dạng động tĩnh mạch cũng tiến triển trong một thời gian dài, lúc đầu có lưu lượng thấp, sau đó tăng nhanh đột ngột với sự thay đổi hóc-môn (dậy thì, thuốc ngừa thai, sự có thai) hoặc sau một chấn thương (tai nạn hoặc phẫu thuật). Đây là các dị dạng mạch máu nguy hiểm nhất.

Việc điều trị các “u máu” hiện nay cũng đã có những thay đổi đáng kể nhờ những hiểu biết tốt hơn về chẩn đoán, mô bệnh học, và tiến triển tự nhiên của từng loại tổn thương cũng như nhờ sự phát hiện ra các phương pháp điều trị mới. Các phương pháp điều trị trong quá khứ như áp lạnh, đốt điện, xạ trị, tiêm xơ, thắt mạch... hiện nay ít được sử dụng hơn và đã được thay thế bằng các phương pháp điều trị khác hiệu quả và ít biến chứng hơn.

Việc xử lý thích hợp các “u máu”, trước hết và quan trọng nhất, phụ thuộc vào một sự chẩn đoán chính xác loại “u máu” gì, u mạch máu thực sự hay dị dạng mạch máu. Nếu là u mạch máu thì đây là u mạch máu thông thường của trẻ em, u mạch máu bẩm sinh, hay các loại u mạch máu hiếm gặp khác...Nếu là dị dạng mạch máu thì là loại dị dạng mạch máu nào? mao mạch, tĩnh mạch, bạch mạch hay động tĩnh mạch?...

Sau khi xác định được chẩn đoán loại “u máu” gì sẽ giúp cho bác sĩ có thể tiên lượng được tiến triển tự nhiên của tổn thương và vì vậy thuận lợi hơn trong việc lập kế hoạch điều trị. Đối với mỗi loại tổn thương sẽ có tiên lượng khác nhau và có những phương pháp điều trị khác nhau.

 

Điều trị u mạch máu của trẻ em

U mạch máu của trẻ em (hemangiomas of infancy hoặc infantile hemangiomas), loại “u máu” hay gặp nhất, thông thường tiên lượng là khá tốt vì loại u này có đặc tính thoái lui tự nhiên.

Trong phần lớn các trường hợp, khối u là vô hại và không cần thiết phải can thiệp điều trị.

Đối với một số các trường hợp các khối u gây đe dọa sự sống, chức năng (như gây tắc nghẽn đường thở, gây suy tim, che khuất trục nhìn, tắc nghẽn ống tai, biến chứng loét, chảy máu, nhiễm trùng) hoặc gây ảnh hưởng tâm lý nặng nề cho bố mẹ và trẻ (như đầu mũi, môi…) sẽ cần thiết một sự can thiệp điều trị.

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc bôi, thuốc tiêm trong u (triamcinolone…), thuốc uống (prednisolone, propranolol…), laser hoặc phẫu thuật. Việc lựa chọn phương pháp điều trị nào phụ thuộc vào vị trí, kích thước, giai đoạn phát triển của khối u, các phương tiện sẵn có, kinh nghiệm của bác sĩ…Đôi khi có thể phối hợp nhiều phương pháp điều trị với nhau. Luôn luôn cân nhắc giữa lợi ích và tác hại của sự điều trị.

 

Điều trị dị dạng mao mạch

Ngoại trừ khi gây ra phì đại lợi hoặc môi, các biến chứng của dị dạng mao mạch thường chỉ là vấn đề thẩm mỹ.

Điều trị lựa chọn hiện nay cho dị dạng mao mạch là laser màu (PDL) cho phép làm nhạt màu tổn thương sau nhiều lần điều trị. Sự biến mất hoàn toàn của tổn thương là hiếm khi đạt được, nhưng sự cải thiện gần như phổ biến. Laser có thể thực hiện dưới gây mê toàn thân khi diện tích lớn.

Trong một số trường hợp, điều trị phẫu thuật có thể được cân nhắc (nhất là khi không đáp ứng với laser hoặc phì đại tổ chức phần mềm kèm theo) bao gồm: cắt-khâu đơn giản một hoặc nhiều thì, cắt tổn thương và tạo hình bằng các vạt tại chỗ, kỹ thuật giãn da hoặc ghép da.

 

Điều trị dị dạng tĩnh mạch

Việc điều trị dị dạng tĩnh mạch thường được thực hiện bởi một êkip đa chuyên ngành, có thể là nội khoa, X-quang can thiệp hoặc phẫu thuật.

Khi không có ảnh hưởng chức năng, việc điều trị thường là triệu chứng, dựa trên sự nén ép bởi bộ áo nén (chủ yếu ở các chi) và điều trị nội khoa các giai đoạn đau.

Trong trường hợp ảnh hưởng chức năng, sự điều trị phụ thuộc vào kích thước của tổn thương, tính chất khu trú hay lan tỏa, sự liên quan đến các cấu trúc quan trọng…

Điều trị X-quang can thiệp: liệu pháp tiêm xơ qua da (Percutaneous sclerotherapy ) đã trở thành chủ đạo trong việc điều trị các dị dạng tĩnh mạch như phương thức điều trị đầu tiên hoặc hỗ trợ cho phẫu thuật. Nhiều chất gây xơ như Ethanol, Polidocanol (Aetoxysclerol 3%), sodium tetracyl sulfate (Thrombovar 3%), sodium tetradecyl sulfate (Sotradecol), Ethibloc, Bleomycin… đã được chứng minh an toàn và hiệu quả trong việc kiểm soát sự phát triển của dị dạng tĩnh mạch đầu tiên hoặc sau phẫu thuật. Các bất thường đông máu trong quá trình can thiệp cũng đã được báo cáo khi tiêm ethanol và sodium tetradecyl sulfate và nên ghi nhớ đối với các tổn thương rộng lớn.

Điều trị phẫu thuật: cắt bỏ tổn thương ± tạo hình khuyết hổng. Khi khu trú rõ, tổn thương có thể được phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ và bệnh nhân được chửa khỏi mà không cần điều trị gì thêm. Tuy nhiên, phần lớn các dị dạng tĩnh mạch thì lan tỏa, xâm chiếm vào các tổ chức kế cận và các cấu trúc chung quanh, điều này có thể làm giảm khả năng cắt toàn bộ do các biến chứng kèm theo. Do dị dạng bao gồm các cấu trúc mạch máu bất bình thường, bất cứ phần còn lại nào sau phẫu thuật sẽ tiếp tục phát triển. Các phẫu thuật này thử thách về mặt kỹ thuật và phải được thực hiện với sự chú ý nghiêm túc về bệnh lý đông máu và nguy cơ mất máu.

Ngoài ra, các tổn thương da nông hoặc phần da niêm mạc của các tổn thương phức tạp có thể quang đông với laser màu (PDL), Nd:YAG hoặc laser KTP. Laser Nd:YAG đặc biệt hữu ích cho các tổn thương ở niêm mạc môi, lưỡi, miệng, hạ hầu và các tổn thương ở đường thở. Số lần điều trị phụ thuộc vào đáp ứng lâm sàng và lặp lại trong suốt cuộc đời của phần lớn các bệnh nhân.

Mặc dù có nhiều phương pháp điều trị khác nhau, ít khi chữa khỏi hoàn toàn cho phần lớn các dị dạng tĩnh mạch. Mục tiêu thực tế cho phần lớn các bệnh nhân là làm giảm nhẹ các triệu chứng và hạn chế sự phát triển của tổn thương.

 

Điều trị dị dạng bạch mạch

Việc điều trị dị dạng bạch mạch tùy thuộc vào thể loại của tổn thương và mức độ ảnh hưởng chức năng và biến dạng thẫm mỹ.

Điều trị dị dạng bạch mạch có thể là nội khoa khi không có ảnh hưởng chức năng, hoặc xâm lấn (phẫu thuật và/hoặc X-quang can thiệp) trong trường hợp ảnh hưởng chức năng hoặc các đợt viêm nhiễm quá thường xuyên.

Điều trị nội khoa bao gồm:

- Băng ép trong trường hợp phù bạch mạch đôi khi phối hợp với dẫn lưu bạch huyết.

- Điều trị các đợt viêm nhiễm bằng liệu pháp corticoide và kháng sinh.

- Đề phòng các nhiễm trùng (vệ sinh răng miệng, tiêm chủng, tránh nhiễm virut).

Điều trị xâm lấn bao gồm:

- Laser CO2 có thể được sử dụng cho thể nông ở da dưới dạng các mụn nước nhỏ.

- X-quang can thiệp: liệu pháp gây xơ qua da dưới sự hướng dẫn của X quang là một phương thức quan trọng để điều trị các tổn thương thể nang lớn và như phương thức hỗ trợ cho phẫu thuật cắt gần toàn bộ các dị dạng bạch mạch thể hỗn hợp. Một vài chất gây xơ đã được sử dụng thành công ở những tổn thương này như ethanol, bleomycine, OK-432 và những chất khác. Những báo cáo gần đây đã chỉ ra rằng dị dạng bạch mạch thể nang bé có thể đáp ứng tốt với doxycycline.

- Phẫu thuật: cắt và tạo hình khi cần thiết. Cần chú ý các biến chứng có thể xảy ra khi cố gắng cắt bỏ toàn bộ tổn thương có liên quan đến các cấu trúc thần kinh mạch máu. Có thể kết hợp phẫu thuật với liệu pháp gây xơ dưới hướng dẫn của X quang.

 

Điều trị dị dạng động tĩnh mạch

Đây là loại dị dạng mạch máu nguy hiểm và khó điều trị nhất. Việc điều trị dị dạng động-tĩnh mạch chỉ nên được thực hiện với một êkip chuyên sâu. Điều trị có thể là bảo tồn khi không gây biến chứng, hoặc xâm lấn (phẫu thuật ± X-quang can thiệp) trong trường hợp gây ảnh hưởng chức năng hoặc biến chứng (loét, chảy máu).

Điều trị bảo tồn bao gồm một sự theo dõi thường xuyên (hàng năm), phòng ngừa các yếu tố khởi phát sự trầm trọng thêm của tổn thương (chấn thương, thay đổi hoc-môn, thuốc ngừa thai…)

Điều trị xâm lấn chỉ được đặt ra khi có thể điều trị triệt để (cắt toàn bộ tổn thương). Điều trị được lựa chọn là gây nút mạch (embolisation) qua đường trong mạch máu và cắt toàn bộ rộng rãi tổn thương trong 24 giờ sau đó. Đó là một phẫu thuật phá hủy hầu như luôn luôn cần thiết một sự tạo hình và có thể gây chảy máu nặng. Một sự truyền máu tự thân thường được dự tính trước.

 

Tóm lại: Như vậy có thể thấy việc điều trị các loại “u máu”, "bướu máu" là rất phức tạp và khác nhau tùy thuộc vào đặc điểm của từng loại tổn thương riêng biệt, các phương pháp sẵn có và kinh nghiệm của bác sĩ. Cần chẩn đoán chính xác trước khi cân nhắc lựa chọn phương pháp điều trị. Một sự phối hợp giữa các bác sĩ đa chuyên ngành và phối hợp nhiều phương pháp điều trị có thể là cần thiết. Luôn luôn cân nhắc giữa lợi ích và sự tác hại của sự điều trị trên từng bênh nhân cụ thể.